对于不同病因的矮小症,还会有其他生理性的危害。我们一起来了解一下导致矮小的疾病有哪些?病因有哪些?除了导致矮小外还有什么危害?
生长激素缺乏症(GHD)
病因:GHRH-GH-IGF(下丘脑-生长激素-胰岛素样生长因子)轴功能缺陷,导致人身体生长激素分泌不足。
危害:由于生长激素的缺乏,导致患儿生长发育迟缓,年生长速率不足,骨龄落后,青春期发育延迟,牙齿萌出延迟,面容幼稚等;生长激素缺乏症患者还可能伴有其他激素的缺乏,例如:甲状腺素(TSH)、促肾上腺皮质激素(ACTH)等的缺乏;垂体肿瘤导致的生长激素缺乏还有其他的相关风险的发生;成人期生长激素缺乏,还会导致肌肉体积减小、肥胖、腹部脂肪堆积、乏力、记忆力下降、骨质疏松及情绪低落等。
特发性矮小症(ISS)
特发性矮小症,即不伴有潜在病理状态的身材矮小,生长激素水平正常,是儿童期导致身材矮小的最常见原因;又包括家族性身材矮小、青春期发育延迟。目前认为其病因可能是生长激素质量较差,或者生长激素受体不敏感。对于此类的患儿除了身高与同龄儿童身高差很多外,身体没有其他异常。
先天性卵巢发育不全(Tunner综合征)
先天性卵巢发育不全又称特纳氏(Turner)综合征,是一种先天性染色体异常所致的疾病,并且只有女性患病。
危害:此类患儿发际线低,皮肤松弛,先天性的主动脉狭窄;卵巢的发育不全导致不孕不育;体内雌激素的不足,无法正常出现女性第二性征。
Prader-Willi综合征
Prader-Willi综合征(PWS)又称肌张力低下-智能障碍-性腺发育滞后-肥胖综合征、普拉德-威利综合征,俗称小胖威利综合征,是一种罕见的遗传性疾病。Prader-Willi综合征是由于印记基因功能缺陷所致,染色体15q11.2—q13区域缺失、平衡易位或该区域内相关基因突变等都可致病。
危害:特殊面容;食欲亢进,因此这类孩子又叫吃不饱的胖子;运动发育迟缓;智力/语言障碍;学习苦难、骨骼畸形等问题。
总结
矮小不是一个单纯的症状,家长一旦发现应该尽早就医。现代医学对于矮身材的诊断和治疗已经非常的完善。《矮身材儿童诊疗指南》建议矮身材儿童应该早诊断、早治疗,避免骨骺闭合孩子成年身高落下遗憾。
我院生长发育专病门诊是双流区最早开展、检查和治疗最为完善的儿童内分泌疾病专科门诊,诊疗范围包括:矮身材、性早熟、肥胖、生长发育迟缓等儿童内分泌疾病。