一、自闭症概述
1. 疾病定义
自闭症,又称孤独症,是以缺乏社会交往、语言交流和兴趣,存在重复刻板的行为或动作,强迫保持当前生活环境和方式不变为特征的一种行为障碍。该病被归类为一种由于神经系统失调导致的发育障碍。
2. 发病机制与高危因素
迄今为止,儿童自闭症的病因尚不完全明确,但目前研究认为主要与以下几方面因素有关:
1. 遗传因素:双胞胎研究、家族聚集性研究以及染色体变异、基因异常等方面的证据,均表明遗传因素在自闭症的病因中起着重要作用。
2. 神经系统异常:部分患儿存在脑部结构异常或病理性改变,如小脑体积减少、海马体及大脑皮质异常;部分患儿存在脑部神经递质功能异常,如5-羟色胺水平增高等。
3. 神经心理学异常:包括共同注意缺陷(儿期不能与抚养者形成共同注意)、心智理论缺陷(表现为交流障碍、依恋异常和自我中心等行为)、执行功能障碍(可解释患儿的行为混乱、多动等表现)、中枢整合功能缺陷(表现为“只见树木,不见森林”,可解释某些刻板行为和特殊能力)。
4. 其他因素:如免疫系统异常等。
3. 典型临床表现
自闭症的典型临床表现主要包括以下方面:
(1)社会交往障碍:患儿不愿与其他孩子一起玩耍,对周围事物漠不关心,缺乏相应的情感体验,常避开他人目光,缺乏眼神注视。
(2)语言障碍:语言发育迟缓,主动说话少,部分患儿不用语言表达需要而喜欢拉着别人的手去拿想要的东西,或不能理解他人语言。
(3)重复刻板行为:兴趣狭窄,行为刻板重复,强烈要求环境维持不变,如反复吃同样食物、穿同样衣服、做同样游戏。
(4)适应困难:对生活环境和习惯的改变出现明显焦虑或哭闹。
(5)特殊依恋:对某些无生命物体或小动物表现出异常兴趣和依恋。
(6)智力发展不均衡:约70%的患儿智力低下,20%智力正常,10%智力超常。
(7)自伤行为:部分患儿会出现打头、以头撞墙等自伤行为。
二、自闭症临床诊疗标准
1. 诊断标准与评估体系
正确诊断自闭症需依据详细的病史资料(包括从父母、老师处获取的信息),结合多项专业评估检测,并排除某些神经系统疾病及相应的发育问题。常用的评估工具包括:
专项测评量表:C-PEP3自闭症评定量表、ADOS自闭症诊断观察量表、CARS儿童孤独症评定量表、ABC孤独症儿童行为家长评定量表
发育与智力评估:格里菲斯发育评估量表、盖塞尔测评、韦氏智力测试、联合瑞文智力测试、PPVT图片词汇测试
其他评估:感觉统合能力测评、注意力筛查、S-S言语评估、儿童行为量表等
2. 分级与分期原则
根据临床表现和功能损害程度,自闭症谱系障碍主要分为以下类型:
(1)凯纳自闭症(典型自闭症):存在人际交往关系发展障碍、语言发育迟缓、重复刻板行为、机械记忆力较好等特征。
(2)爱斯伯格综合征:具有与自闭症同样的社会交往障碍和重复刻板行为,但无明显语言和智能障碍。
(3)高功能自闭症(抗拒综合症):无语言发育迟缓,具有使用复杂语句交谈的能力和基本社会交往技巧,智力水平通常在正常范围内。
(4)儿童选择性缄默症:在某些需要言语交流的场合持久地“拒绝”说话,而在其他场合言语正常。
(5)Rett综合征与Heller综合征:临床少见,具有特定的阶段性临床表现和进行性发展特点。
3. 常规治疗路径与干预原则
目前,自闭症尚无药物治疗,以教育及机能训练为主要干预手段。治疗遵循以下原则:
早发现、早治疗:干预年龄越早,孩子的可塑性越高,干预效果越明显
个体化治疗:根据患儿病情因人而异制定方案,并根据机能改善情况随时调整
长期坚持:以长期机能训练为主,干预时间以年计算,推荐一对一教学
综合干预:促进家庭参与,形成患儿、医生、父母、特教老师、心理治疗师、学校、社会共同参与的立体综合干预体系
关注身体健康:机能训练的同时注意患儿身体健康,预防其他疾病
意力训练、社交训练、音乐治疗、游戏治疗等)、物理治疗(如经颅磁治疗等)、中医绿色疗法(如头针治疗、经络调控、耳穴贴压等)、心理治疗(沙盘治疗、心理咨询等)以及针对伴随症状的药物治疗。
三、自闭症常见误区
1. 误区一:自闭症是由于父母教养不当引起的
纠正说明:20世纪50-60年代,自闭症曾一度被错误地认为是心理疾病,归结为“情感冷漠的高智商父母的拙劣养护技巧所致”。然而,现代医学研究已明确证实,自闭症是一种由遗传因素和神经系统发育异常等生物学原因导致的神经发育障碍,而非家庭教育方式所致。父母不应为此自责,更不应延误孩子的专业评估与干预。
2. 误区二:自闭症患儿都是“天才”或“智力低下”
纠正说明:自闭症患儿的智力分布呈现不均衡特征。临床数据显示,约70%的患儿存在智力低下,20%智力正常,约10%智力超常。少数患儿可能表现出机械记忆力、音乐、算术或拼图等方面的特殊能力,但这并不意味着所有自闭症患儿都具备“天才”特质。同样,也不应因部分患儿智力正常而忽视其核心症状的干预需求。
3. 误区三:自闭症无法治疗,干预没有意义
纠正说明:虽然自闭症目前尚无药物可以“消除”,但早期、系统、长期、个体化的机能训练可以显著改善患儿的核心症状,促进社会交往能力、言语和非语言交流能力的发展,减少刻板重复行为,同时促进智力发展和生活自理能力的培养。部分患儿在成年后能够独立学习、工作和生活。干预越早,效果越明显。
四、自闭症常见问题解答(FAQ)
1. 问:自闭症可以完全消除吗?
答:目前医学界认为自闭症是一种与遗传和神经系统发育相关的神经发育障碍,尚无可以“消除”的药物或治疗方法。但是,通过早期诊断、系统机能训练和综合干预,患儿的核心症状(如社交障碍、语言障碍、刻板行为等)可以得到显著改善,社会适应能力和生活自理能力可以获得提升,部分患儿可在成年后实现独立学习、工作和生活。治疗目标是极大程度地改善功能、提高生活质量,而非追求“完全消除”。
2. 问:高功能自闭症与阿斯伯格综合征是一回事吗?
答:两者同属于自闭症谱系障碍,但在诊断标准上存在差异。高功能自闭症患者的语言发展速度通常正常,无明显语言发育迟缓,但仍存在社交障碍和刻板行为,语言表达可能过于正式或不自然。阿斯伯格综合征同样没有明显的语言和智能障碍,但以社交障碍、局限的兴趣和重复刻板行为为特征。在临床分类上,两者被区分对待,部分国际诊断标准已将阿斯伯格综合征纳入自闭症谱系障碍的范畴中统一诊断。
3. 问:饮食干预对自闭症患儿有帮助吗?
答:部分研究提示,某些食物可能对部分自闭症患儿的症状产生影响。临床实践中,有医生建议尝试减少或避免谷类(如大麦、燕麦、黑麦)、含色素食物、含水杨酸成分高的食物(如橘子、番茄等)以及酪蛋白含量高的奶制品。同时,鼓励增加绿叶菜、粗粮等碱性食物的摄入。但需要注意的是,饮食干预仅作为辅助手段,不能替代主流的机能训练和行为干预。家长在调整饮食前应咨询专业医生,确保营养均衡,避免盲目禁食导致营养不良。
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